تشخيص متلازمة داون بتقانتي الوراثة الخلوية والجزيئية في سورية

Abstract

أجريت الدراسة في مخبر البحوث والاستشارات الوراثية في كلية الطب بجامعة دمشق خلال عام 2016 بهدف دراسة إمكانية تشخيص متلازمة داون Down syndrome بطريقة جزيئية جديدة غير متبعة في سورية وهي تقانة QF-PCR، ومقارنتها بالطريقة الوراثية الخلوية التقليدية جمعت عينات الدم من الأطفال المراجعين المخبر البحوث والاستشارات الوراثية والمشتبه بإصابتهم بمتلازمة داون، وتم اجراء تحليل النمط النووي لكل منهم وقد أظهرت نتائج التحليل أن جميع الأطفال قيد الدراسة مصابون بمتلازمة داون بعد استخلاص DNA لكل عينة من العينات المدروسة استخدمت واسمات Short Tandem Repeats STR مختلفة موجهة للصبغي 21 لكشف وجود تثلث الصبغي 21 بالطريقة الجزيئية. أظهرت النتائج وجود تطابق بين نتائج التحليل بالطريقة الجزيئية ونتائج التحليل بالطريقة الوراثية الخلوية التقليدية. كما أظهرت النتائج أن كلاً من الواسمين D211444 D211246 لديهما نسبة مئوية عالية في تخالف الألائل ونسبة مئوية منخفضة في فشل التضخيم وبالتالي يعد هذان الواسمان من أكثر واسمات الـ STR التي تمتلك تباينات شكلية جيدة في الكشف عن تثلث الصبغي 21 في هذه الدراسة وبالمقارنة مع الواسمين السابقين فإن الواسم D21S1435 لديه النسبة المئوية الأقل في تخالف الألائل وبالتالي فهو لا يملك تباينات شكلية جيدة في الكشف عن تثلث الصبغي 21 في هذه الدراسة. ولدراسة إمكانية تطبيق هذه التقانة الجزيئية في تشخيص متلازمة داون ما قبل الولادة خلال الأشهر الأولى للحمل تم جمع 10 عينات من السائل السلوي لنساء حوامل، وبعد استخلاص DNA لكل عينة من عينات السائل السلوي المدروسة استخدمت واسمات STR مختلفة موجهة للصبغي 21 لكشف وجود تثلث الصبغي 21 بالطريقة الجزيئية. أظهرت الدراسة إمكانية الحصول على نتائج عند دراسة عينات السائل السلوي باستخدام واسمات STR أي يمكن تطبيق هذه التقانة الجزيئية في تشخيص الشذوذات الصبغية لعينات السائل السلوي، ولكن في دراستنا لم تعط أي عينة نتيجة إيجابية وأظهرت النتائج عدم وجود تثلث وذلك من أجل جميع العينات العشر المدروسة، وهذه النتيجة متوقعة نظراً لإن متلازمة داون تحدث بنسبة 1/800 من المواليد وهذا يتطلب منا أختيار عينات ذات معدل خطورة عالي بإمكانية حدوث شذوذات صبغية وذلك بأعداد كبيرة ومثل هذه الدراسات تتطلب تكاليف باهظة جداً وفترة زمنية طويلة لإنجازها.