مسح استقصائي لاضطرابات استقلاب الحموض الأمينية عند حديثي الولادة بواسطة مقياس الطيف الكتلوي الترادفي
| dc.contributor.author | ميخائيل بيطار (اعداد) | |
| dc.contributor.author | سحر الفاهوم (اشراف) | |
| dc.contributor.author | ديانا الأسمر (مشرف مشارك) | |
| dc.date.accessioned | 2025-12-16T10:51:45Z | |
| dc.date.issued | 2014 | |
| dc.description | رسالة ماجستير | |
| dc.description.abstract | الخلفية: تعرف الأخطاء الولادية في استقلاب الحموض الأمينية بأنها مجموعة اضطرابات في سبل استقلاب الحموض الأمينية تورث كعيوب جسدية صاغرة. يترافق كل اضطراب مع عيب انزيمي محدد، ينتج عنه سمية عصبية تؤدي إلى تلف في الأعضاء وتأخر في التطور وتخلف عقلي وقد تؤدي إلى الموت. لا يوجد في سوريا أية دراسات وثقت انتشار هذه الاضطرابات وكيفية التشخيص والمعالجة والمتابعة. ومع تقدم التكنولوجيا وتطوير جهاز الطيف الكتلوي الترادفي فقد أصبح من السهل الكشف عن هذه الاضطرابات بشكل مبكر من الحياة والبدء بالمعالجة الفعالة. هدف الدراسة تقصي اضطرابات استقلاب الحموض الأمينية بين الولدان والأطفال السوريين بواسطة مقياس الطيف الكتلوي الترادفي لتقديم بيانات أولية عن واقع هذه الاضطرابات ومدى انتشارها ومعرفة الصعوبات والمشاكل التي ستواجه مستقبلاً تأسيس برنامج تحري موسع في سورية . المواد والطرائق جرى العمل على سلسلة من الدراسات دراسة استيعادية Study Retrospectives شملت الدراسة الاستيعادية مراجعة سجلات المرضى المقبولين في مشفى الأطفال الجامعي في دمشق في الفترة الواقعة بين ۲۰۰۸/۱/۱ و ۲۰۱۲/۱۲/۳۱ والذين كان مشخص أو مشتبه لديهم أحد اضطرابات استقلاب الحموض الأمينية . Oriented study دراسة موجهة تمت على الأطفال والولدان الذين قبلوا في مستشفى الأطفال الجامعي في دمشق في الفترة ما بین ۲۰۱۲/۱۰/۵ و ۲۰۱۳/۱۱/۲۰ والمشتبه لديهم وجود أحد اضطرابات الاستقلاب الوسيط. دراسة حشدية استباقية مقطعية متصالبة prospective cohort coss-sectional study شملت دراستنا الاستباقية مسح ١١٦٠ وليد من تاريخ ۲۰۱۳/۵/۱۸ إلى ۲۰۱۳/۱۱/۱ من مشفى التوليد الجامعي بدمشق من أجل تقصي اضطرابات استقلاب الحموض الأمينية ما بين اليومين الثالث والسادس بعد الولادة لتحلل لاحقاً بواسطة مقياس الطيف الكتلوي الترادفي وفي حال أي نتيجة إيجابية يتم تأكيد التشخيص بواسطة جهاز فصل الحموض الأمينية 30 Biochrom في مستشفى الأطفال الجامعي النتائج أظهرت النتائج انتشاراً كبير للاضطرابات الاستقلابية الخلقية للحموض الأمينية . لقد تم توثيق ۱۰۸ حالات مسجلة في أرشيف مستشفى الأطفال الجامعي على أساس اضطراب في استقلاب الحموض الأمينية . وقد تم تحديد ۸ حالات من أصل ۱۷۷ مريض مشتبه بإصابتهم باضطرابات الاستقلاب الوسيط في مستشفى الأطفال من خلال الدراسة الموجهة لتقصي اضطرابات استقلاب الحموض الأمينية. وحدد 3 ولدان من اصل ١١٦٠ وليد خضعوا العملية التحري في الدراسة الحشدية الاستباقية. الاستنتاج: ضرورة تأسيس نواة أولية لبرنامج المسح الوليدي في سورية لما في ذلك أهمية كبيرة في إنقاذ العديد من حياة الولدان وتحسين نوعية الحياة بالإضافة إلى تثقيف المجتمع حول الآثار السلبية لزواج الأقارب والعمل على وضع تشريعات وقوانين التي من شأنها أن تضمن نجاح برنامج التحري. العنوان المختصر: مسح استقصائي لإضطرابات استقلاب الحموض الأمينية. الكلمات المفتاحية اضطراب استقلاب الحموض الأمينية، تحري حديثي الولادة، مقياس الطيف الكتلوي الترادفي، سورية. | |
| dc.identifier.citation | بيطار،ميخائيل.(2014).مسح استقصائي لاضطرابات استقلاب الحموض الأمينية عند حديثي الولادة بواسطة مقياس الطيف الكتلوي الترادفي=Newborn Exploratory Survey for Amino Acids Metabolism Disorders By Tandem Mass Spectrometry Ms/Ms. رسالة ماجستير، جامعة دمشق، دمشق. | |
| dc.identifier.uri | https://repository.damascusuniversity.edu.sy/handle/123456789/7220 | |
| dc.language.iso | ar | |
| dc.publisher | جامعة دمشق | |
| dc.subject | قسم الصيدلة | |
| dc.title | مسح استقصائي لاضطرابات استقلاب الحموض الأمينية عند حديثي الولادة بواسطة مقياس الطيف الكتلوي الترادفي | |
| dc.title.alternative | Newborn Exploratory Survey for Amino Acids Metabolism Disorders By Tandem Mass Spectrometry Ms/Ms | |
| dc.type | Thesis |