تحري أمراض أكسدة الأحماض الدسمة عند حديثي الولادة باستخدام مقياس الطيف الكتلوي الترادفي

Abstract

الملخص الخلفية: تعتبر اضطرابات أكسدة الأحماض الدسمة مجموعة من اضطرابات الاستقلاب الوسيط الموروثة، حيث تنتقل بوراثة صبغية جسدية متنحية مسببة طيفاً واسعاً من التظاهرات السريرية التي تحمل مخاطر عالية من المراضة والوفيات لدى الولدان والأطفال المصابين ويعد الكشف المبكر قبل ظهور الأعراض والتدخل المبكر مع التدبير الملائم لهذه الاضطرابات المفتاح للحفاظ على حياة المريض وخفض المراضة طويلة الأمد. الهدف: تهدف هذه الدراسة إلى تسليط الضوء على واقع اضطرابات أكسدة الأحماض الدسمة خصوصاً في ظل غياب البيانات والإحصاءات المتعلقة بهذه الاضطرابات في سورية، وذلك للتأكيد على أهمية وضرورة تطبيق برنامج للتحري الوليدي بشكل الزامي في المستشفيات السورية للكشف المبكر عن هذه الاضطرابات خاصة بالنسبة للأطفال ذوي الاختطار العالي، مما يؤدي إلى التقليل من معدلات المراضة والوفيات بين الأفراد المصابين. المواد والطرق أجريت ثلاث دراسات دراسة استعادية جرت بمراجعة الملفات الطبية للمرضى المقبولين في مستشفى الأطفال الجامعي بدمشق خلال 5 سنوات والمسجلين على أساس الشك بالإصابة بأحد اضطرابات أكسدة الأحماض الدسمة، حيث جرى تحديد الحالات المشخصة . دراسة موجهة جرت الدراسة بتحري الإصابة بأحد اضطرابات أكسدة الأحماض الدسمة على 208 من الولدان والأطفال المشتبه بإصابتهم بأحد اضطرابات الاستقلاب الوسيط والمراجعين لمستشفى الأطفال الجامعي بدمشق خلال فترة 14 شهراً. دراسة استباقية جرت بإجراء التحري الوليدي عن اضطرابات أكسدة الأحماض الدسمة على 1160 وليداً في مستشفى التوليد الجامعي بدمشق خلال فترة 6 أشهر. جرى التحري عن الإصابة باضطرابات أكسدة الأحماض الدسمة بتحديد مرتسم الأسيل كارنيتين على عينة دم مجففة على ورق ترشيح خاص بواسطة مقياس الطيف الكتلوي الترادفي 99 النتائج في الدراسة الاستعادية جرى الحصول على 13 حالة مشخصة بأحد اضطرابات أكسدة الأحماض الدسمة، وفي الدراسة الموجهة جرى تشخيص حالة واحدة للإصابة بعوز - Long chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/ Mitochondrial trifunctional protein لم يجر تحديد أي حالة للإصابة باضطرابات أكسدة الأحماض الدسمة في الدراسة الاستباقية . الاستنتاج: يسبب تأخر تشخيص اضطرابات أكسدة الأحماض الدسمة عقابيل خطيرة قد تؤدي إلى الوفاة، لذلك يُوصى بإجراء التحري الوليدي الالزامي لاضطرابات أكسدة الأحماض الدسمة وغيرها من اضطرابات الاستقلاب الخلقية في المستشفيات السورية وخاصة بالنسبة لمجموعة الأفراد ذوي الاختطار العالي للتقليل من المراضة والوفيات بين الولدان والأطفال.