النمط الظاهري والجيني لعوز إنزيم -21- هيدروكسيلاز لدى مرضى مصابين بفرط تنسج الكظر الخلقي في سورية

Abstract

بعد مرض فرط تنسج قشر الكظر الخلقي من أكثر الأمراض الاستقلابية الموروثة انتشاراً، ويشمل مجموعة من الاضطرابات الجسمية المتنحية التي تسبب في %95% من الحالات عوزاً في أنزيم -21- هيدروكسيلاز المسؤول عن اصطناع هرموني الكورتيزول والألدوستيرون.

يهدف هذا البحث إلى تحديد تواتر وجود ثمان من الطفرات الأكثر انتشاراً عالمياً لدى مجموعة من المرضى السوريين المصابين بالتمطين الكلاسيكي وغير الكلاسيكي، والربط بين النمطين الظاهري والجيني في عوز 21 - هيدروكسيلاز.

أجريت الدراسة على 47 عائلة من غير الأقرباء تضم 54 مريضاً كانت الطفرات الأكثر انتشاراً بالشكل متغاير الزيغوت الطفرة 2 بنسبة 42.8% ، و 356 بنسبة 44.8%، تليها 2811 بنسبة 26.5%، وبالشكل متماثل الزيغوت 1172 بنسبة 16.3%، وكل من 318X و R356 و V281L بنسبة 6.1%. وقد بلغت نسبة الزواج بين الأقارب من أبناء العم (ة) أو الخال (ة) (56.25%). بلغت نسبة المصابين بالنمط المضيع للملح(%50)، وبنمط الرجولة البسيط 38.8% صرح بالقصة العائلية للإصابة بهذا المرض من قبل 27.6% من العائلات. كما شخصت 60% من الحالات عند حديثي الولادة.

النمط الظاهري والجيني لعوز إنزيم -21- هيروكسيلاز - ن دهنة

2

بينت نتائج بحثنا توافقاً مع النتائج العالمية، إذ كان الارتباط بين النمطين الظاهري والجيني بنسبة (74.5%). وقد لوحظ اختلاف في نسب انتشار أنواع الطفرات المتماثلة بين البلدان المتجاورة، وذلك قد يكون مرتبطاً بحجم المجموعة المدروسة، وطبيعة توزع أفرادها جغرافياً وأصولهم العرقية.

وقد تبين وجود انتشار للطفرة 2811 بحالة متماثل الزيعوت في حالات النمط المضيع للملح لم يشر إليه سابقاً. و لوحظ انتشار الطفرة R356W في المجموعة المدروسة بنسبة مرتفعة جداً مقارنة بالنتائج على مستوى دول الجوار أو على المستوى العالمي.