تحري بعض طفرات جينات Gap Junction في الصمم الوراثي لعائلات سورية
جاري التحميل...
التاريخ
المؤلفين
عنوان الدورية
ردمد الدورية
عنوان المجلد
الناشر
جامعة دمشق
خلاصة
الملخص
المقدمة: مازالت الدراسات الجينية المعنية بفقد السمع الخلقي في بداياتها في المجتمع
السوري، على الرغم من انتشار هذه الإعاقة بشكل ملحوظ.
الهدف: هدفنا إلى تحديد تواتر طفرات الحذف في جين GJB6 و مدى تواتر ترافق
طفرات جين GJB6 مع طفرات جين GJB2 لدى مجموعة من السوريين فاقدي السمع
المتنحي غير المرافق للمتلازمات.
المواد والطرق جرى تحري كل من الطفرة (del(GJB6-D131830 والطفرة
(del GJB6-D13S1854 بواسطة تفاعل البوليمراز التسلسلي لدى 41 فاقد للسمع
غير أقارب درست لديهم سابقاً طفرات الإكسون الثاني من جين GJB2.
النتائج: كشفت
طفرة (del GJB6-D13S1830 بشكل متماثل الزيجوت لدى حالة
واحدة (2.43% ، في حين لم تكشف الطفرة (131854-del(GJB6 في أي من
أفراد الدراسة. لم نلاحظ أي ترافق بين طفرات الجينين GJB6 و GJB2 في أي حالة.
الاستنتاج: تُعد هذه الحالة الأولى للطفرة (del(GJB6-D13S1830 المسجلة في
الشرق الأوسط. و يمكن أخذ هذه الطفرة بعين الإعتبار في تشخيص فقد السمع غير المرافق
للمتلازمات لدى السوريين. إنّ الاقتصار في تحري هذه الطفرة على المرضى متغايري
الزيجوت لطفرات GJB2 لا يضمن كفاءة التشخيص الجزيئي وكفاية المشورة الوراثية في
مجتمعنا.
الكلمات المفتاح : GJB2 ، GJB6 ، طفرات ،الحذف، فقد السمع، سورية.
الوصف
رسالة ماجستير
اقتباس
زبدية، طارق. (٢٠١٥).تحري بعض طفرات جينات Gap Junction في الصمم الوراثي لعائلات سورية= Detection of some Gap Junction Genes Mutations in Hereditary Deafness of Syrian Families.رسالة ماجستير،جامعة دمشق، دمشق.