تحري بعض طفرات جينات Gap Junction في الصمم الوراثي لعائلات سورية
| dc.contributor.author | طارق زيديه (إعداد) | |
| dc.contributor.author | فوزة منعم(إشراف) | |
| dc.date.accessioned | 2025-12-06T16:12:43Z | |
| dc.date.issued | 2015 | |
| dc.description | رسالة ماجستير | |
| dc.description.abstract | الملخص المقدمة: مازالت الدراسات الجينية المعنية بفقد السمع الخلقي في بداياتها في المجتمع السوري، على الرغم من انتشار هذه الإعاقة بشكل ملحوظ. الهدف: هدفنا إلى تحديد تواتر طفرات الحذف في جين GJB6 و مدى تواتر ترافق طفرات جين GJB6 مع طفرات جين GJB2 لدى مجموعة من السوريين فاقدي السمع المتنحي غير المرافق للمتلازمات. المواد والطرق جرى تحري كل من الطفرة (del(GJB6-D131830 والطفرة (del GJB6-D13S1854 بواسطة تفاعل البوليمراز التسلسلي لدى 41 فاقد للسمع غير أقارب درست لديهم سابقاً طفرات الإكسون الثاني من جين GJB2. النتائج: كشفت طفرة (del GJB6-D13S1830 بشكل متماثل الزيجوت لدى حالة واحدة (2.43% ، في حين لم تكشف الطفرة (131854-del(GJB6 في أي من أفراد الدراسة. لم نلاحظ أي ترافق بين طفرات الجينين GJB6 و GJB2 في أي حالة. الاستنتاج: تُعد هذه الحالة الأولى للطفرة (del(GJB6-D13S1830 المسجلة في الشرق الأوسط. و يمكن أخذ هذه الطفرة بعين الإعتبار في تشخيص فقد السمع غير المرافق للمتلازمات لدى السوريين. إنّ الاقتصار في تحري هذه الطفرة على المرضى متغايري الزيجوت لطفرات GJB2 لا يضمن كفاءة التشخيص الجزيئي وكفاية المشورة الوراثية في مجتمعنا. الكلمات المفتاح : GJB2 ، GJB6 ، طفرات ،الحذف، فقد السمع، سورية. | |
| dc.identifier.citation | زبدية، طارق. (٢٠١٥).تحري بعض طفرات جينات Gap Junction في الصمم الوراثي لعائلات سورية= Detection of some Gap Junction Genes Mutations in Hereditary Deafness of Syrian Families.رسالة ماجستير،جامعة دمشق، دمشق. | |
| dc.identifier.uri | https://repository.damascusuniversity.edu.sy/handle/123456789/5365 | |
| dc.language.iso | ar | |
| dc.publisher | جامعة دمشق | |
| dc.subject | كلية الصيدلة | |
| dc.subject | قسم الكيمياء الحيوية السريرية و الأحياء الدقيقة | |
| dc.title | تحري بعض طفرات جينات Gap Junction في الصمم الوراثي لعائلات سورية | |
| dc.title.alternative | Detection of some Gap Junction Genes Mutations in Hereditary Deafness of Syrian Families | |
| dc.type | Thesis |