التظاهرات العينية في سياق المتالزمات الوراثية لدى الأطفال - دراسة وبائية .

Abstract

مللخص خلفية البحث وأهميته : تشرمل اإلصرابا العينيرة ثلر األمرراض الوراثيرة , و قرد تظارر أمرراض العري الوراثيرة معتو لرة تؤثر بعض الحراال فر حرد البصرر أو شركل العري . ورنراك بعرض الحراال التر أو كجتء م متاتمة جااتية, و تكشف بشكل عرض عند الفحص الروتين للعي م دو أي شكاية م المريض. ص هددا البحددث : ر اإلصرابا العينيرة لردى األطفرال وعاقتارا براألم ارض الو ارثيرة, باردف معرفرة نسربة ا تق لحردو والمساعد بالتشخيص المبكر, والعاج الدقيق, للتقليل م نسبة المراضة والوفيا . مددواد البحددث والطرائدد : دراسررة حشرردية راجعررة لألطفررال المصررابي بتشررو واحررد أو أكثررر, المقبررولي فرر مستشررف األطفررال الجررامع , والمجررى لارم استشرار عينيرة خررال الفتررر التمنيررة مرر 1 / 6/ 2222 إلرر 31 / 5 / 2221 م . وقررد وضرع اسرتمار مناسربة للبيانرا المطلوبرة جمعارا, ومر ثرم اسرتخرج المعطيرا , وم ثلر بجرداول, ثرم نوقشر وقورنر مرع دراسا عالمية . النتدائ : نرة

بلر عردد العي 680 طفراً , كانر نسربة إصرابة الرذكور أعلر ) %4.55 , ) وكرا رنراك 500 طفرل مرنام أعمراررم تحر السرنة ) %52,72 . ) و أ رنرا

ا ) %61,31 ) يعرانو مر إصرابة عينيرة. ً تبري ك 215 مريضر وكان أشيع التظاررا العينية : الشق الجفن المائل لألعل , و ل ,

الحو و الجحرو , و الررأرأ , و شرحوب العصرب ا ) % 8,27 . ) و عنرد البحر عر ً البصري. بدراسة تناظر اإلصابة, كان اإلصابة ثنائيرة الجانرب فر 189 مريضر قصرة إصرابة عينيرة فر العائلرة, وجرد 23% ( 4.3 ( طفراً لرديام قصرة إصرابة إيجابيرة فر العائلرة . و ترم تقسريم ص طفراً )%4.14 , (يعرانو مر متاتمرة وراثيرة رة التشرخيص النارائ إلر ثرا مجموعرا , فكرا لردينا 98 مشخ , ص 43% (3,6 ) يعانو م مرض استقاب , 539 % ( 3,79 ) يعانو م تشرورا خلقيرة رة متعردد غيرر مشخ . وبدراسة العاقة بري التظراررا العينيرة, وبعرض المتغيررا التر ترم دراسرتاا, كرا رنراك عاقرة بري التظراررا العينيرة, واذا كانر اإلصرابة آحاديرة أم ثنائيرة الجانرب, وكل مر العمرر, ودرجرة الق اربرة بري الوالردي ووجرود إصرابة عينيرة أُخررى, ذا كرا ً, و كانر وا رنالرك إصرابة عينيرة فر العائلرة, و بالتشرخيص النارائ لردى الطفرل , رنراك اخرتاف مارم إحصرائيا ) قيمة P أصغر م 05,0. ) الخالصدة: جر ارء استشرار

ي األعر ارض والعامرا المارفقرة لكرل تشرو , وا ضررور تحرر عينيرة, واستشرار إخصرائ الوراثرة حرول إجراء االختبارا الوراثية المناسبة لوضع التشخيص المبكر, وتجنب المضاعفا .